În urmă cu cinci ani, Uniunea Europeană a lansat iniţiativa „1+ Million Genomes” (1+MG) care urmăreşte să permită accesul securizat la datele genomice şi clinice corespunzătoare din întreaga UE pentru cercetări de înalt nivel, asistenţă medicală personalizată şi elaborarea politicilor de sănătate. România nu este nici acum membră a iniţiativei, în condiţiile în care nu dispune de o infrastructură pentru date genomice. Guvernul discută în şedinţa de miercuri un memorandum privind semnarea declaraţiei de aderare la iniţiativa "1+MG" de către ţara noastră.
Memorandumul, propus de Ministerul Cercetării, Inovării şi Digitalizării, arată că aderarea la iniţiativă aduce mai multe beneficii României, precum promovarea medicinii personalizate pentru pacienţii din ţara noastră, corectarea lipsei de interoperabilitate şi a fragmentării bazelor de date, susţinerea cercetării şi inovării în sistemul românesc de sănătate şi îmbunătăţirea furnizării de servicii medicale.
Totuşi, România este rămasă mult în urmă în domeniul genomicii la nivel european, arată documentul care va fi discutat în şedinţa Executivului.
"România nu are dezvoltată o infrastructură pentru date genomice. În lipsa acestei infrastructuri, datele produse într-un centru de genomică sunt menţinute la nivel local, deseori fără un software adecvat şi nu pot fi agregate la nivel naţional şi european. Lipsa unei abordări unitare la nivel naţional limitează performanţa cercetării româneşti", se menţionează în memorandum.
În plus, lipsa interoperabilităţii cu infrastructura de date europeană limitează participarea cercetătorilor români în proiecte de anvergură europene, potrivit Societăţii Române de Bioinformatică.
Memorandumul discutat în guvern nu precizează data la care România ar putea adera efectiv la iniţiativa "1+MG", însă subliniază că ţara noastră are oportunitatea de a deveni partener în proiecte de anvergură în domeniul genomicii.
Astfel, în noiembrie 2022 a fost lansat proiectul Genomic Data Infrastructure (GDI), cofinanţat în cadrul programului Digital Europe, marcând începutul fazei de extindere şi sustenabilitate a iniţiativei 1+MG.
Obiectivul acestuia este de a stabili o infrastructură de date pentru datele genomice şi clinice în toată Europa, va oferi o guvernanţă a accesului la date şi un mecanism de coordonare durabil şi va contribui la îmbunătăţirea interoperabilităţii datelor genomice şi clinice puse la dispoziţie pentru acces.
De asemenea, proiectul va concepe şi va implementa o strategie de comunicare cuprinzătoare, care vizează informarea cetăţenilor şi asigurarea încrederii acestora, care este o condiţie prealabilă cheie pentru succesul acestui demers.
Subiectul a fost discutat la evenimentul Intellectual Property and New Health Challenges, organizat săptămâna trecută de redacţia 360medical.ro.
Astfel, Universitatea de Medicină şi Farmacie "Carol Davila" din Bucureşti a lansat proiectul de înfiinţare a Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică. Primii paşi au fost făcuţi în 2021, prin aprobarea unei hotărâri de guvern.
Între timp, România a obţinut o finanţare europeană de circa 85 milioane euro, prin Programul Operaţional Sănătate, care va aloca fonduri pentru proiectul ROGEN, de dezvoltării a cercetării genomice în ţara noastră.
Iniţiativa va permite României să participe şi la programe europene în domeniul genomicii, prin infrastructura naţională care urmează să fie creată în jurul Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică.
În prezent, România are o infrastructură de genomică fragmentată, cu instituţii care au proiecte la nivel regional, în care se fac secvenţieri pe anumite patologii şi paneluri de gene, precum cancerele sau bolile rare.
“În momentul în care institutul de genomică va depăşi faza aceasta în care trebuie să facă activitate de cercetare, probabil că multe dintre activităţi se vor face centralizat. La acel moment, vor exista instituţii unde se vor realiza secvenţieri ţintite, la nivelul laboratoarelor de biologie moleculară”, a explicat dr. Simona Dima, cercetător ştiinţific, director de cercetare la Institutul Clinic Fundeni, în cadrul evenimentului.
"În prezent, România nu este parte a „1+ Million Genomes” şi nici din nodul Elixir, care înseamnă conectarea tuturor datelor rezultate din genomică, este un obiectiv al României pentru perioada următoare", a explicat dr. Simona Dima.
PROIECTUL ROGEN
Proiectul ROGEN are ca obiectiv principal dezvoltarea cercetării medicale genomice în România printr-o abordare integrată a activităţilor de cercetare, inovare şi transfer tehnologic. Proiectul include şi o agendă naţională de genomică.
Miza este dezvoltarea medicinei personalizate în România, prin transferul în clinică a rezultatelor cercetării. Una dintre componentele esenţiale este standardizarea sistemului.
“Primele etape ale proiectului vor consta în standardizare, este foarte important ca toată lumea să lucreze după standarde”, a menţionat dr. Dima.
“Cele 4 biobănci pe care noi am spus că le vom implementa vor folosi acelaşi sistem. Pacientul – îl vom putea urmări din momentul în care am prelevat proba. (…) El intră într-un program în care este tratat personalizat. În anumite perioade ale tratamentului, vor mai fi prelevate probe de la pacient, să vedem ce se întâmplă în evoluţia lui”, a completat medicul.
Un alt obiectiv este identificarea de caracteristici genomice reprezentative pentru România.
“Dacă am observat că avem un panel de mutaţii reprezentativ pentru o anumită boală în România, să ne ducem către industrie şi să reuşim să brevetăm acel panel şi, mai mult decât atât, să reuşim să-l aplicăm după aceea la nivel clinic”, a arătat dr. Simona Dima.
Proiectul va permite şi realizarea unui genom naţional de referinţă pentru România.
“Ne-am propus să facem secvenţierea întregului genom la 10.000 de pacienţi, care să fie clinic sănătoşi, dar să facem secvenţiere şi pe patologii – pe boli rare, pe boli infecţioase – şi să vedem ce este caracteristic pentru populaţia din România”, a subliniat dr. Dima.
Alte activităţi incluse în proiect sunt cele de editare genomică şi genomică funcţională, scopul final fiind transpunerea lor în practica clinică.
Rezultatele cercetărilor realizate vor fi păstrate într-o bază de date securizată a noului institut de genomică. “Datele vor reprezenta o adevărată bogăţie pentru România, pentru că ne arată cine suntem noi, ca identitate, ce putem face cu aceste date pentru a avea un sistem medical mai bun şi să implementăm un sistem de medicină personalizată”, a mai spus medicul.
