Cercetătorii au dezvoltat un test de sânge simplu şi „rentabil”, capabil să detecteze boala Parkinson cu mult timp înainte de apariţia simptomelor, potrivit unui studiu publicat luna aceasta. Oamenii de ştiinţă care au realizat cercetarea afirmă că testul de sânge, bazat pe ARN, ar putea „revoluţiona” diagnosticarea precoce a bolii Parkinson, „deschizând calea către intervenţii la timp şi îmbunătăţirea prognosticului pacienţilor”.
Boala Parkinson este o afecţiune neurologică caracterizată prin degenerarea progresivă a neuronilor la nivel cerebral, ceea ce duce la o scădere a nivelului de dopamină, un neurotransmiţător important pentru controlul mişcării.
Un nou test de sânge, dezvoltat de cercetători pentru Parkinson, permite identificarea schimbărilor moleculare care au loc în stadiile incipiente ale bolii.
La fel cum detectarea timpurie a cancerului a salvat multe vieţi în ultimele decenii, noul test de sânge ar putea face acelaşi lucru şi în cazul pacienţilor cu Parkinson, şi anume, să permită intervenţii precoce, înainte ca boala să avanseze prea mult.
Noul test, care potrivit publicaţiei The Times costă puţin peste 90 de euro, analizează fragmente mici de material genetic, cunoscute sub denumirea de fragmente de ARN de transfer din sânge, concentrându-se pe o secvenţă ARN repetitivă care se acumulează la pacienţii cu Parkinson.
De asemenea, analizează în paralel un declin al ARN-ului mitocondrial, care se degradează pe măsură ce boala progresează. Mitocondriile sunt structuri intracelulare care generează energie.
Prin măsurarea raportului dintre aceşti biomarkeri, cercetătorii afirmă că testul „oferă un instrument de diagnostic precis, non-invaziv, rapid şi accesibil", oferind perspective promiţătoare pentru intervenţii timpurii şi terapii capabile să modifice cursul bolii.
Scorul de 0,86, obţinut de test, se situează aproape de limita unui diagnostic de înaltă acurateţe, într-un sistem de evaluare în care 1 indică o precizie maximă de predicţie, iar 0,5 indică lipsa valorii predictive.
Cele mai bune teste clinice actuale, utilizate la pacienţii care prezintă semne timpurii ale bolii, au obţinut un scor de 0,73, conform unui studiu publicat pe 11 aprilie în revista Nature Aging.
Testul utilizează aceeaşi tehnologie PCR (reacţia de polimerizare în lanţ), folosită în pandemie pentru detectarea cazurilor de Covid. Aceasta este o tehnică de laborator esenţială în biologie moleculară, utilizată pentru a amplifica (multiplica) rapid şi precis materialul genetic vizat - segmente foarte mici de ADN sau ARN - astfel încât acestea să poată fi detectate şi analizate.
„Această abordare reprezintă un progres major în înţelegerea bolii Parkinson şi oferă un test de sânge simplu şi minim invaziv ca instrument de diagnostic precoce”, a declarat coordonatorul studiului, prof. Hermona Soreq, de la Hebrew University din Ierusalim.
În acest caz, markerii biologici pot fi identificaţi şi măsuraţi în sânge, ceea ce face ca testul să reprezinte o perspectivă atractivă ca instrument de diagnostic, uşor de aplicat la pacienţi.
Cercetătorii au subliniat necesitatea unor cercetări suplimentare pentru validarea acestui potenţial test, mai ales pentru a înţelege cum poate face diferenţa între alte afecţiuni care au semne precoce similare cu cele ale bolii Parkinson.
Reţeaua neuronală din creierul mamiferelor include multe celule nervoase care reacţionează la dopamină - o microstructură alcătuită din neuroni ce formează o reţea complexă în creierul mamiferelor. Credit: Nadav Yayon
Despre Parkinson
La nivel mondial, invaliditatea şi decesul cauzate de boala Parkinson sunt în creştere rapidă, potrivit datelor Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii (OMS). Prevalenţa bolii s-a dublat în ultimii 25 de ani. Estimările globale din 2019 indicau peste 8,5 milioane de persoane care trăiesc cu Parkinson. Estimările actuale sugerează că, în 2019, boala a dus la 5,8 milioane de ani de viaţă ajustaţi în funcţie de invaliditate (DALY), o creştere de 81% din 2000, şi a cauzat 329.000 de decese, o creştere de peste 100% din 2000.
Parkinson se manifestă prin tremor, rigiditate musculară, încetinirea mişcărilor, instabilitate posturală şi dificultăţi de echilibru, prezentând şi numeroase afectări non-motorii ca tulburări de somn, anxietate şi depresie, oboseală accentuată, probleme cognitive, constipaţie, durere, salivaţie excesivă sau scăderea tensiunii la ridicarea în picioare.
Majoritatea pacienţilor mai tineri sunt diagnosticaţi greşit, ceea ce duce la întârzieri în tratamentul şi gestionarea bolii. De asemenea, se confruntă cu provocări diferite de cele ale persoanelor care sunt diagnosticate mai târziu în viaţă.
În România nu se cunoaşte numărul total al pacienţilor cu Parkinson, însă specialiştii estimează că ar exista în jur de 80.000 persoane.