Cercetătorii au descoperit recent că opt afecţiuni psihiatrice diferite au o bază genetică comună.
Un nou studiu s-a concentrat acum asupra unora dintre aceste variante genetice comune pentru a le înţelege proprietăţile. Ei au descoperit că multe sunt active pentru mai mult timp în timpul dezvoltării creierului şi au potenţial impact asupra mai multor etape, sugerând că acestea ar putea fi noi ţinte pentru tratarea mai multor afecţiuni.
„Proteinele produse de aceste gene sunt, de asemenea, foarte legate de alte proteine”, a declarat într-un comunicat Hyejung Won, genetician la Universitatea din Carolina de Nord (UNC). „Modificările acestor proteine, în special, s-ar putea răsfrânge asupra reţelei, putând provoca efecte pe scară largă asupra creierului”, adaugă cercetătoarea.
În 2019 , o echipă internaţională de cercetători a identificat 109 gene care au fost asociate în diferite combinaţii cu opt tulburări psihiatrice diferite, inclusiv autism, ADHD (tulburarea de deficit de atenţie şi hiperactivitate), schizofrenie, tulburare bipolară, tulburare depresivă majoră, sindrom Tourette, tulburare obsesiv-compulsivă şi anorexie.
Acest lucru poate explica de ce atât de multe dintre aceste afecţiuni prezintă simptome similare sau apar împreună, cum ar fi legătura dintre autism şi ADHD. Până la 70 % dintre persoanele care suferă de una dintre aceste afecţiuni o au şi pe cealaltă, iar ambele apar adesea în aceleaşi familii.
Neuroni precursori umani cu expresie proteică colorată în culori diferite, indicând tipul de neuroni care se dezvoltă. (Won et al., Cell, 2025)
Fiecare dintre aceste opt afecţiuni are, de asemenea, diferenţe genetice care sunt unice pentru fiecare dintre ele în parte, aşa încât echipa de la UNC a comparat genele unice cu cele comune între tulburări.
Ei au luat aproape 18.000 de variaţii ale genelor comune şi unice implicate şi le-au adăugat în celulele precursoare care devin apoi neuronii umani pentru a vedea cum ar putea afecta expresia genelor în aceste celule în timpul dezvoltării umane.
Astfel, cercetătorilor au identificat 683 de variante genetice care aveau un impact asupra reglării genelor pe care le-au explorat în continuare în neuronii de la şoareci în curs de dezvoltare.
Variantele genetice care stau la baza mai multor trăsături aparent fără legătură sau, în acest caz, afecţiuni, se numesc pleiotropice. Variantele pleiotropice au fost implicate în mult mai multe interacţiuni proteină-proteină decât variantele genetice unice pentru anumite afecţiuni psihologice şi au fost active în mai multe tipuri de celule cerebrale.
Variantele pleiotropice au fost, de asemenea, implicate în mecanisme de reglare care influenţează mai multe etape ale dezvoltării creierului. Capacitatea acestor gene de a influenţa cascadele şi reţelele de procese, cum ar fi reglarea genelor, ar putea explica de ce aceleaşi variante pot contribui la diferite afecţiuni.
„Pleiotropia a fost privită în mod tradiţional ca o provocare, deoarece complică clasificarea tulburărilor psihiatrice”, explică Won.
„Cu toate acestea, dacă putem înţelege baza genetică a pleiotropiei, aceasta ne-ar putea permite să dezvoltăm tratamente care vizează aceşti factori genetici comuni, care ar putea ajuta apoi la tratarea mai multor tulburări psihiatrice cu o terapie comună”, spune ea.
Aceasta ar fi o strategie foarte utilă, având în vedere că Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS) estimează că unul din opt oameni (aproape 1 miliard în total) trăiesc cu o formă de afecţiune psihiatrică.
Această cercetare a fost publicată recent în revista Cell.
