![[VIDEO] Prof. dr. Maria Puiu: România, la coada Europei privind screeningul neonatal. Avem doar două boli rare incluse în program](/wp-content/uploads/2022/02/Maria-Puiu-la-Rare-Diseases360.jpg?width=1040)
Dacă în ceea ce priveşte accesul românilor la testarea genetică s-au făcut câţiva paşi în România, în ceea ce priveşte screeningul neonatal al bolilor rare mai sunt multe de făcut. Prof. univ. dr. Maria Puiu, medic primar genetică medicală şi medic primar pediatru, cadru didactic la UMF Timişoara , vicepreşedintele Alianţei Naţionale a Bolilor Rare din România, a mărturisit în cadrul dezbaterii ,,Rare Diseases 360”, organizată de redacţia 360medical.ro, cu ocazia Zilei Mondiale a Bolilor Rare, celebrată în fiecare an pe 28 februarie, că unul din visele sale neîmplinite este screeningul neonatal în România, în condiţiile în care sunt boli rare care pot fi depistate astfel şi tratate.
Se estimează că unul din trei copii născuţi cu o boală rară nu ajunge la vârsta de 5 ani. Sunt necesare programe de screening neonatal pentru depistarea bolilor rare şi armonizarea screeningului la nivel european.
,,Suntem la coada Europei în ceea ce priveşte screeningul neonatal. Ţările din jur şi-au lărgit programele de screening şi reuşesc să pună un diagnostic precoce într-o serie de erori de metabolism în care există tratament şi unde screeningul poate face diferenţa. Noi avem două boli în programe de screening, uneori nici cele 2 boli nu sunt incluse şi asigurate în toate judeţele, motiv pentru care ne trezim cu pacienţi cu fenilcetonurie la 3-5 ani când nu se poate face nimic. De aceea căutăm soluţii şi ne gândim la proiecte europene care să ne ajute să demarăm programe de screening în cel mai scurt timp”, a declarat Prof. univ. dr. Maria Puiu, la dezbaterea ,,Rare Diseases 360”.
În Germania, screeningul pentru nou-născut cuprinde 14 afecţiuni, atât screeningul, cât şi testarea genetică fiind obligatorii.
Referitor la testarea genetică, Ministerul Sănătăţii are un program de testare pe care-l susţine din punct de vedere financiar.
,,Din păcate, el se poate realiza fără plată sau cu coplată doar la Timişoara şi Craiova din ceea ce ştiu. Noi avem un contract de parteneriat cu un laborator creat printr-un proiect european, iar Ministerul Sănătăţii finanţează derularea acestor teste”, a spus medicul genetician, care a subliniat că în ultima vreme sunt din ce mai mulţi medici din alte specialităţi care văd nevoia testării genetice.
,,De multe ori am vorbit despre manifestările multisistemice ale bolilor rare. Un pacient cu o boală rară poate ajunge întâi la cardiolog, gastroenterolog, orelist, neurolog sau psihiatru, iar acesta să se gândească că e nevoie de colaborarea cu un genetician şi de o testare genetică. Ne-am dori laboratoare cât mai performante astfel încât să solicităm Ministerului Sănătăţii un buget suplimentar pentru o testare genetică pentru toţi pacienţii din România”, a afirmat prof.dr. Maria Puiu.
Specialistul timişorean a subliniat în cadrul ,,Rare Diseases 360”, un eveniment online din seria conferinţelor 360 APT, Acces, politici şi terapii, necesitatea realizării registrelor de pacienţi.
,,Codificarea Orpha, codificarea bolilor rare ar fi un pas în realizarea registrelor de pacienţi, la început măcar în centrele de expertiză”, a precizat vicepreşedintele Alianţei Naţionale a Bolilor Rare din România.
În prezent se estimează că în România sunt peste 1,3 milioane de pacienţi cu boli rare. Un Registru Naţional de Boli Rare ar putea ţine evidenţa reală a numărului românilor care suferă de boli rare.
