Administraţia pentru alimente şi medicamente din Statele Unite a autorizat un nou medicament pentru o boală genetică rară şi fatală, la doar câteva zile după ce agenţia americană de reglementare în domeniul sănătăţii a aprobat primul tratament pentru această afecţiune.
Boala Niemann-Pick de tip C (NPC) este o tulburare genetică rară şi fatală, care afectează sistemul nervos şi duce la simptome neurologice progresive şi disfuncţii ale organelor.
Afecţiunea este cauzată de modificări ale genelor NPC1 sau NPC2, care afectează transportul colesterolului şi al altor lipide în cadrul unei celule. Ca urmare, aceste celule nu funcţionează aşa cum ar trebui, provocând în cele din urmă afectarea organelor.
În medie, persoanele afectate de această boală devastatoare trăiesc doar aproximativ 13 ani.
NPC poate apărea între copilărie şi vârsta adultă, motiv pentru care este uneori numită „boala Alzheimer pediatrică”.
Pe 20 septembrie, FDA a aprobat un alt medicament, arimoclomol (Miplyffa), al producătorului farmaceutic american, Zevra Therapeutics, reprezentând primul tratament care a obţinut aprobarea în Statele Unite pentru această afecţiune.
FDA a anunţat marţi, într-un comunicat, că a aprobat un al doilea medicament pentru tratamentul simptomelor neurologice asociate cu NPC la adulţi şi pacienţi pediatrici care cântăresc cel puţin 15 kilograme.
„Acesta este al doilea tratament pe care FDA l-a aprobat pentru NPC în decurs de o săptămână şi subliniază în continuare angajamentul agenţiei de a sprijini dezvoltarea de noi tratamente pentru bolile rare”, a declarat dr. Janet Maynard, director la Centrul pentru evaluarea şi cercetarea medicamentelor din cadrul FDA.
Noul medicament, numit IB1001, al producătorului britanic IntraBio, va fi pus pe piaţa sub denumirea comercială de Aqneursa (levacetylleucine), şi trebuie administrat pe cale orală de până la trei ori pe zi, cu sau fără alimente. Doza recomandată variază în funcţie de greutatea corporală a individului.
Aprobarea FDA s-a bazat pe un studiu clinic în stadiu avansat la 60 de pacienţi care a arătat că medicamentul a ajutat la reducerea simptomelor în comparaţie cu un placebo.
FDA a emis, de asemenea, un avertisment conform căruia IB1001 poate provoca leziuni embrionare-fetale dacă este utilizat în timpul sarcinii.
Producătorul farma, care are un sediu şi în Austin, a declarat în martie că a strâns peste 40 de milioane de dolari în fonduri proprii pentru a sprijini comercializarea şi lansarea IB1001 în Statele Unite, pentru tratarea NPC, despre care se estimează că afectează unul din 100.000 de nou născuţi.
