Secvenţierea genomului uman în bolile rare este extrem de binevenită şi ar trebui să se regăsească în Strategia Naţională de Sănătate. Însă testarea genomică în România deşi se realizează, nu se efectuează practic în laboratoarele din România. ,,Cel puţin testarea întregului genom nu se efectuează pentru că nu avem laboratoare care să fie atât de performante”, a precizat Prof. Univ. Dr. Emilia Severin de la Universitatea de Medicină şi Farmacie ,,Carol Davila” Bucureşti în cadrul dezbaterii ,,Rare Diseases 360”, organizată de redacţia 360medical.ro.
Evenimentul online ,,Rare Diseases 360”, din seria conferinţelor 360 APT, Acces, politici şi terapii, a avut drept partener ştiinţific Universitatea de Medicină şi Farmacie ,,Carol Davila” Bucureşti, prin urmare prof. dr. Emilia Severin, cadru didactic la Departamentul de Genetică al Universităţii, a fost prezentă la manifestare şi a explicat diferenţele dintre genetică şi genomică pe înţelesul tuturor.
,,Genomul conţine toate instrucţiunile care determină cum se va dezvolta şi cum va funcţiona acel organism, iar aceste instrucţiuni sunt în limbajul chimic al moleculei de ADN molecula eredităţii. Acest limbaj specific acidului dezoxiribonucleic ADN-ul are doar patru litere cu care se scriu tot ceea ce suntem noi: adenină, tinină, guanină şi citozină, prescurtat ATGC. Cu aceste patru litere se formează Codoni care ar însemna cuvintele în limbajul ADN-ului. Codonii adunaţi împreună formează propoziţii, care sunt, de fapt, genele în limbajul ADN, iar cu ajutorul propoziţiilor se pot scrie capitolele unei cărţi. Sunt de fapt cei 46 de cromozomi, iar cartea – genomul este cartea vieţii fiecăruia dintre noi. Deci dacă ar fi să facem simplu o comparaţie între testarea genetică şi testarea genomică, testarea genetică se duce ţintit pe o anumită propoziţie, deci pe o anumită genă spre deosebire de testarea genomică şi în special testarea întregului genom care citeşte întreaga carte a vieţii a fiecăruia dintre noi. Genetica şi genomica ne-au arătat că fiecare pacient este o persoană şi nu un diagnostic, că fiecare pacient în funcţie de instrucţiunile din genom pe care le are, necesită o îngrijire medicală adaptată nevoilor lui”, a explicat prof. dr. Emilia Severin.
Secvenţierea întregului genom este o investigaţie laborioasă pentru care este nevoie nu doar de geneticieni, biologi, ci şi de bioinformaticieni pentru interpretarea datelor.
Cadrul didactic de la UMF Bucureşti a făcut referire la un studiu publicat în revista New England of Journal of Medicine care a analizat 2183 de persoane identificate cu o boala rară. Acestea au fost testate prin secvenţierea întregului genom, iar 25% dintre ele au primit un nou diagnostic după testarea genomică.
,,Acest procent a crescut şi mai mult atunci când a fost vorba de tulburări oculare, de auz sau dizabilităţi intelectuale, ajungând până la 55%. Din aceşti 25% de pacienţi, 14% dintre ei nu ar fi putut fi diagnosticaţi prin testele genetice de rutină”, a spus prof. dr. Emilia Severin., care susţine că testările genomice aduc beneficii privind diagnosticarea pacienţilor cu boli rare.
,,Din acest motiv susţin această ideea înfiinţării în România, o decizie pe care a luat-o guvernul de curând, a unui Institut de Cercetare şi Dezvoltare în genomică, care va fi în subordinea UMF Carol Davila, dar care să colaboreze cu centrele de expertiză pentru boli rare, pentru că acest tip de secvenţiere a întregului genom nu se poate realiza în acest moment în România. Iar pacienţii îşi doresc acest tip de investigaţie, din păcate nu mulţi dintre ei îşi permit s-o plătească, fiindcă nu este rambursată de către Casa de Asigurări de Sănătate”, a completat Prof. Univ. Dr. Emilia Severin.
În opinia sa, secvenţierea genomului uman trebuie să fie implementată în ghidurile de bună practică în bolile rare şi trebuie integrată nu numai la nivel naţional, ci la nivel global pentru că ,,nicio ţară din lume nu poate să trateze singură toate tipurile de boli rare”.
Urmăriţi şi
