Peste 300 milioane de persoane din lumea întreagă trăiesc cu o boală rară. În România se estimează că există 1 milion de pacienţi cu boli rare. Situaţia nu se ştie cu exactitate, fiindcă nu sunt date statistice la nivel naţional. Însă, potrivit Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România (ANBRaRo), peste 95% din pacienţii cu boli rare sunt nediagnosticaţi în România.
,,Media de aflare a diagnosticului este de 8 ani, dar în România au trecut şi 25 de ani până la punerea unui diagnostic corect de boală rară. E nevoie de un screening proactiv populaţional pentru depistarea pacienţilor cu boli rare. Acest screening ar duce la scurtarea timpului de diagnosticare”, a precizat Dorica Dan, preşedintele ANBRaRo, în cadrul unei Mese rotunde, intitulată ,,Sănătatea digitală şi bolile rare”, organizată la Palatul Parlamentului, la care 360medical.ro este partener media.
Cu ocazia Zilei Bolilor Rare, marcată în fiecare an în ultima zi a lunii februarie, Alianţa Naţională pentru Boli Rare România a atras atenţia în cadrul manifestării de la Comisia de Sănătate din Senat că este nevoie de realizarea unui astfel de screening privind depistarea bolilor rare, iar cheia o reprezintă managerul de caz şi asistenţii medicali comunitari, persoanele care au un rol important în identificarea noilor pacienţi. De altfel, ANBRaRo propune integrarea soluţiilor digitale în programele naţionale de sănătate.
,,Soluţiile IT nu sunt integrate în sistemul de îngrijiri din România. Soluţia ar putea fi implementarea managementului de caz în bolile rare, inclusiv în cele mai izolate comunităţi din România, formarea de reţele de suport în comunitate pentru bolile rare, precum şi susţinerea şi conectarea Centrelor de Expertiză cu serviciile de sănătate şi cu serviciile sociale specializate, acolo unde există. E nevoie de soluţii eHealth sustenabile pentru asigurarea continuităţii îngrijirii şi integrarea lor în programele de sănătate”, a precizat Dorica Dan.
Bolile rare afectează în prezent 5% din populaţia mondială
Se ştie că 72% din bolile rare sunt de cauză genetică, iar 70% din bolile genetice se manifestă încă din copilărie. Deşi în România există 6 Centre Regionale de Genetică Medicală (CRGM) la Bucureşti, Cluj, Timiş, Iaşi, Bihor, Dolj, unde se pot face teste genetice, precum şi 23 de Centre de Expertiză (CE) acreditate, la nivel naţional, în care experţi în boli rare pot pune mai rapid diagnosticul, mai sunt încă multe probleme de rezolvat pentru pacienţii cu boli rare.
Este necesară finanţarea funcţionării/dotării Centrelor de Expertiză şi Centrelor Regionale de Genetică Medicală; creşterea timpului alocat pentru consultaţia de genetică medicală, în prezent fiind de 20 minute /consultaţie, ceea ce este extrem de puţin, precum şi acces la medicaţie off-label. Pentru 95% din bolile rare nu există tratament nicăieri în lume.
