„Copilărie” și „demență” sunt două cuvinte pe care ne-am dori să nu trebuiască să le folosim împreună. Dar, din păcate, numai în Australia aproximativ 1.400 de copii și tineri trăiesc cu demență infantilă netratabilă în prezent.
Ce este demența infantilă și cum ar putea ajuta noile cercetări?
În linii mari, demența infantilă este cauzată de oricare dintre cele peste 100 de tulburări genetice rare. Deși cauzele diferă de demența dobândită mai târziu în viață, natura progresivă a bolii este aceeași.
Jumătate dintre sugarii și copiii diagnosticați cu demență infantilă nu vor împlini zece ani, iar majoritatea vor muri înainte de a împlini 18 ani.
Cu toate acestea, această afecțiune devastatoare nu este suficient cunoscută și, mai ales, nu a beneficiat de atenția necesară cercetării pentru a găsi tratamente.
Mai multe despre cauze
Majoritatea tipurilor de demență infantilă sunt cauzate de mutații (sau erori) în ADN-ul uman. Aceste erori duc la o serie de tulburări genetice rare, care, la rândul lor, provoacă demența infantilă.
Două treimi din tulburările de demență infantilă sunt cauzate de „erori înnăscute ale metabolismului”. Acest lucru înseamnă că acele căi metabolice implicate în descompunerea carbohidraților, lipidelor, acizilor grași și proteinelor din organism eșuează.
Ca urmare, căile nervoase nu reușesc să funcționeze, neuronii (celulele nervoase care trimit mesaje în tot corpul) mor și apare declinul cognitiv progresiv.
Ce se întâmplă cu copiii cu demență infantilă?
Majoritatea copiilor par inițial neafectați. Dar, după o perioadă de dezvoltare aparent normală, copiii cu demență infantilă își pierd progresiv toate competențele și abilitățile dobândite anterior, cum ar fi vorbitul, mersul, învățarea, memoria și raționamentul.
Demența infantilă duce, de asemenea, la schimbări semnificative de comportament, cum ar fi agresivitatea și hiperactivitatea. Tulburările severe ale somnului sunt frecvente, iar vederea și auzul pot fi, de asemenea, afectate. Mulți copii au crize convulsive.
Vârsta la care încep simptomele poate varia, în funcție, în parte, de tulburarea genetică particulară care cauzează demența, dar media este de aproximativ doi ani. Simptomele sunt cauzate de leziuni semnificative și progresive ale creierului.
Există tratamente disponibile?
Tratamentele pentru demența infantilă aflate în prezent în curs de evaluare sau aprobate sunt pentru un număr foarte limitat de afecțiuni și sunt disponibile doar în unele părți ale lumii. Printre acestea se numără terapia genică de înlocuire a genelor, terapia celulară modificată genetic și terapia de înlocuire a proteinelor sau enzimelor.
Aceste terapii încearcă să „repare” problemele care cauzează boala și au dat rezultate promițătoare.
Alte terapii experimentale includ terapii care vizează producția defectuoasă de proteine sau cele care reduc inflamația din creier.
Cercetările sunt insuficiente
Dr. Kristina Elvidge, director de cercetare la Inițiativa privind demența infantilă din Australia spune că se cunosc „șocant” de puține lucruri despre demența infantilă, subliniind necesitatea cercetărilor în acest domeniu care ar putea îmbunătăți viața acestor copii.
Ratele de deces ale copiilor bolnavi de cancer aproape s-au înjumătățit între 1997 și 2017, în Australia, datorită cercetării care a permis dezvoltarea mai multor tratamente. Însă, în ultimele decenii, nu s-a schimbat nimic în cazul copiilor cu demență.
În această țară, perioada 2017-2023, cercetarea pentru cancerul la copii a primit o finanțare de peste patru ori mai mare per pacient în comparație cu finanțarea pentru demența infantilă. Acest lucru se întâmplă în ciuda faptului că demența infantilă cauzează un număr similar de decese în fiecare an ca și cancerul infantil.
Succesul înregistrat în ultimele decenii de copiii bolnavii de cancer demonstrează modul în care finanțarea adecvată a cercetării medicale poate duce la îmbunătățirea rezultatelor pentru pacienți.
Deși la nivel mondial, un număr de 54 de studii au recrutat pacienți cu demență pediatrică, potrivit unui articol apărut recent în The Conversation, specialiștii spun că în ultimii ani s-a observat o încetinire a studiilor clinice pentru demența infantilă în întreaga lume.
Noi fonduri pentru cercetarea privind demența infantilă ar putea ajuta la continuarea și extinderea studiilor care vizează dezvoltarea unor tratamente ce ar putea salva vieți.
În sens mai larg, specialiștii australieni subliniază nevoie creșterii finanțării în întreaga lume pentru cercetarea în vederea identificării și dezvoltării tratamentelor pentru spectrul larg de afecțiuni ale demenței infantile.
Niciun comentariu!
Poți adăuga unul pentru a porni o conversație.