În prezent, 95 din bolile rare nu au deocamdată o alternativă terapeutică autorizată. Din cele 6000 de boli rare cunoscute până în momentul de faţă, 149 afectează 80% dintre pacienţii care suferă de astfel de maladii. ,,Inovaţia este vârf de lance în sectorul bolilor rare. Un studiu publicat chiar la sfârşitul anului trecut arată că activitatea de cercetare şi dezvoltare în domeniul bolilor rare a avut cea mai mare creştere comparativ cu aceeaşi activitate pentru bolile obişnuite”, a precizat la dezbaterea Rare Diseases 360 dr. Ioana Bianchi, directorul de Afaceri Externe al Asociaţiei Române a Producătorilor Internaţionali de Medicamente (ARPIM).
Finanţarea şi accesul pacienţilor la medicamentele pentru boli rare variază enorm de la o ţară la alta - de exemplu 7 luni în Germania şi aproape 2 ani în România. Însă iniţiativele europene promovează accesul echitabil şi timpuriu pentru toţi cetăţenii europeni la medicamente, inclusiv pentru medicamentele orfane. Diagnosticarea este foarte dificilă în bolile rare, dar au început să apară instrumente de sprijin al deciziei terapeutice şi al diagnosticului, care utilizează inteligenţa artificială şi alte instrumente de e-sănătate, astfel că cercetarea este extrem de importantă pentru acest sector al bolilor rare.
Potrivit dr. Ioana Bianchi activitatea de cercetare în bolile rare a crescut cu 88% pe an în spaţiul european.
,,În anul 2000 s-a introdus la nivelul Comisiei Europene Regulamentul pentru medicamentele orfane, iar 20 de ani mai târziu avem 190 de medicamente autorizate din cele 2200 care au primit statutul de orfan. În perioada 2015-2020 s-a înregistrat cea mai mare creştere a numărului medicamentelor orfane autorizate. Aproape trei sferturi dintre medicamentele orfane care au fost dezvoltate, datorită apariţiei acestui Regulament au fost dezvoltate”, a afirmat directorul de Afaceri Externe al ARPIM.
Dr. Bianchi a subliniat la ,,Rare Diseases”, un eveniment online din seria conferinţelor 360 APT, Acces, politici şi terapii, că inovaţia nu se limitează doar la la medicamente. În cercetarea fundamentală care caută să descopere cauzele unei boli sau ţintele care pot fi utilizate de medicamente pentru a îmbunătăţii evoluţia sau chiar a oferi o cură, un rol fundamental îl joacă inteligenţa artificiale care scurtează etapele de cercetare.
,,În ceea ce priveşte studiile clinice, făcute pe pacienţi, avem de-a face cu noi tipuri de studii umbrelă, care se referă la o modificare genetică care poate determina mai multe tipuri de boli, vorbim de studii care utilizează programarea matematică pentru a reduce numărul de pacienţi necesar pentru a fi înrolaţi, se numesc studii in silico şi la nivelul autorizării şi aici ne referim doar la autorizarea la nivel centralizat, pentru că pentru medicamentele orfane autorizarea se face doar la nivel centralizat, la nivelul Agenţiei Europene a Medicamentului, există 3 scheme dedicate medicinei extra personalizate dintre care o bună parte se adresează bolilor rare”, a mai spus dr. Ioana Bianchi.
În ceea ce priveşte evaluarea şi rambursarea există modalităţi specifice pentru medicamentele orfane, în Franţa, în Germania şi în Marea Britanie ele se numesc culoare rapide sau culoare specifice de evaluare.
Referindu-se la alternativele terapeutice, reprezentanta ARPIM a amintit că începând din 2017 au fost autorizate aşa numitele ATMPs.
,,Sunt acele terapii genice şi celulare, ultra personalizate care se adresează unui singur pacient, sunt făcute special pentru pacient pe baza celulelor recoltate de la acesta. În cazul terapiilor celulare, se administrează o singură dată în viaţă şi pentru unele dintre ele există rezultate spectaculoase”, a explicat dr. Bianchi.
În 2020 Comisia Europeană a publicat un proiect de transformare profundă a politicilor farmaceutice, în care punctul principal se referă la revizuirea legislaţiei la medicamentele orfane şi de uz pediatric. Pe lângă accesul echitabil şi timpuriu pentru toţi cetăţenii europeni la medicamente, acesta mai prevede achiziţii comune şi evaluarea clinică centralizată previzionată să înceapă la 12 ianuarie 2025 pentru aceste terapii genice, celulare şi pentru medicamente destinate cancerului şi trei ani mai târziu pentru medicamentele orfane.
Urmăreşte şi
